갑작스런 몸의 떨림이나 기억력 저하를 경험하고 있다면 헌팅턴병을 의심해볼 수 있어요. 이 유전성 뇌 질환은 삶의 질을 크게 떨어뜨리며, 치료가 어려운 희귀질환으로 알려져 있습니다. 오늘은 헌팅턴병의 증상부터 유전, 치료까지 상세히 알아보겠습니다!
목차
1. 헌팅턴병 기본정보
2. 헌팅턴병 증상
3. 헌팅턴병 원인과 유전
4. 헌팅턴병 진단과 치료
헌팅턴병 기본정보
헌팅턴병(Huntington’s Disease)은 유전성 신경퇴행성 질환으로, 뇌의 신경세포가 점차 손상되며 운동, 인지, 정신 기능을 저하시키는 희귀병이에요. 1872년 미국 의사 조지 헌팅턴이 처음 보고한 이 병은 흔히 헌팅턴 무도병으로도 불리며, 이는 특징적인 무도증(춤추듯 몸이 움직이는 증상)에서 유래했어요. 발병률은 인구 10만 명당 약 4~10명으로, 서양에서 더 흔하고 동양권에서는 매우 드물게 나타납니다.
보통 30~50세 사이에 발병하며, 드물게 어린이(청소년기)나 노년층에서도 발생할 수 있어요. 병이 진행되면 신체적 능력이 점차 악화되고, 치매와 같은 인지 장애가 동반됩니다. 국내에서는 약 200~2,000명 정도가 이 병을 앓고 있을 것으로 추정되며, 발병 후 평균 수명은 10~20년 정도로 알려져 있습니다. 치료법이 아직 없어 증상 완화에 초점을 맞춘 관리가 주된 대처법이에요.
헌팅턴병 증상
운동 증상
헌팅턴병의 대표적인 증상은 무도증(chorea)으로, 손발이나 얼굴이 의지와 상관없이 춤추듯 떨리거나 꼬이는 움직임이에요. 초기에는 손가락 경련이나 어깨의 미세한 움직임처럼 미묘한 이상으로 시작되지만, 시간이 지나며 보행 이상, 불안정한 걸음걸이, 음식 삼키기 어려움(연하곤란) 등으로 악화됩니다. 병이 진행될수록 운동 능력 저하로 인해 일상생활이 어려워지고, 말투가 느려지거나 발음이 불분명해질 수 있어요.
특히 청소년기 발병 시 근육 경직과 운동 느림증(bradykinesia)이 더 두드러질 수 있으며, 이는 성인 발병과 다른 양상을 보입니다. 무도증은 환자의 약 90%에서 나타나며, 병이 심해지면 몸이 뒤틀리고 조절 불가능한 상태로 진행돼요. 이런 증상은 외부에서 보기엔 단순한 신경질이나 피로로 오해받을 수 있지만, 실제로는 뇌 손상에 의한 불가피한 결과입니다.
인지 및 정신 증상
인지 장애는 헌팅턴병의 주요 특징으로, 기억력 감퇴, 집중력 저하, 판단력 약화 등이 점차 나타납니다. 환자의 약 90%가 치매를 동반하며, 이는 50세 이전에 발현하는 경우가 많아요. 초기에는 성격 변화가 두드러지는데, 예를 들어 과민성, 충동성, 우울증, 불안감 등이 흔합니다.
정신 증상으로는 환각이나 망상, 심한 경우 자살 충동도 나타날 수 있어요. 특히 가족이나 주변 사람들이 환자의 행동 변화를 이해하지 못해 갈등이 생길 수 있으며, 이는 환자의 심리적 부담을 더 키웁니다. 병이 진행되면 인지 기능이 심각하게 저하되어 일상 대화나 기본적인 의사결정도 어려워져요.
헌팅턴병 원인과 유전
원인
헌팅턴병의 원인은 유전자 돌연변이로, 4번 염색체 단완(4p16.3)에 위치한 HTT 유전자의 이상에서 비롯됩니다. 이 유전자 내 CAG 삼중염기 반복 서열이 비정상적으로 늘어나며(정상인은 10~35회, 환자는 36~121회), 이로 인해 헌팅틴 단백질이 변형돼요. 변형된 단백질은 뇌의 기저핵(특히 미상핵과 조가비핵)을 손상시키며, 신경세포 사멸을 초래합니다.
CAG 반복 횟수가 많을수록 발병 연령이 낮아지고 증상이 심해지는 경향이 있어요. 이 과정에서 뇌 손상이 진행되며, 특히 GABA 신경전달물질을 분비하는 뉴런이 큰 피해를 입습니다. 아직 정확한 손상 메커니즘이 완전히 밝혀지지 않았지만, 단백질 응집과 미토콘드리아 기능 이상이 주요 원인으로 연구되고 있습니다.
유전
헌팅턴병은 상염색체 우성 유전 방식으로 전해져, 부모 중 한 명이 돌연변이 유전자를 가지면 자녀에게 50% 확률로 유전됩니다. 가계도 분석 시 부모 세대에서 발병하지 않더라도 조부모나 친척에서 나타날 수 있어요. 특히 부계 유전 시 CAG 반복 증가 경향이 강해 발병 시기가 앞당겨질 수 있습니다.
이 병은 생식 연령 이후 발병하는 경우가 많아, 이미 자녀를 낳은 뒤에야 진단받는 경우가 흔합니다. 이는 유전자가 다음 세대에 전파될 가능성을 높이며, 가족력이 중요한 단서가 됩니다. 드물게 신규 돌연변이(약 10%)로 발생하기도 하지만, 대부분은 유전적 요인에 의존해요.
헌팅턴병 진단과 치료
진단
진단은 주로 유전자 검사로 이루어져요. HTT 유전자의 CAG 반복 횟수를 측정하며, 36회 이상이면 확진됩니다. 증상이 없어도 가족력이 있다면 검사를 통해 발병 가능성을 확인할 수 있어요. 추가로 MRI나 CT를 통해 뇌의 미상핵 위축을 확인하며, 이는 뇌 손상 정도를 파악하는 데 도움을 줍니다.
진단 과정에서 가족력 조사가 필수적이며, 초기 증상이 미묘해 파킨슨병이나 치매로 오진될 수 있어 주의가 필요해요. 유전자 검사는 윤리적 고민(예: 발병 전 알림 여부)을 동반하므로, 전문 상담과 함께 진행됩니다. 디시 등 커뮤니티에서도 “검사 후 불안감이 컸다”는 후기가 많아 심리적 준비가 중요해요.
치료
현재 치료는 완치가 아닌 증상 완화에 초점을 맞춥니다. 테트라베나진(Xenazine) 같은 약물로 무도증을 줄이고, 항우울제나 항정신병 약물로 정신 증상을 관리해요. 재활 치료와 언어치료도 신체 기능 유지를 돕습니다.
유전자 치료(예: 유전자가위)는 연구 중이며, 최근 신약 개발(예: 트리할로즈 유도체)로 단백질 응집 제거 가능성이 주목받고 있어요. 그러나 아직 상용화되지 않았고, 환자들은 주로 지지 요법에 의존합니다. 병 진행으로 폐렴 등 합병증이 사망 원인이 되는 경우가 많아 예방 관리도 중요해요.
헌팅턴병은 조기 발견과 관리가 핵심이에요. 가족력이나 증상이 의심되면 전문의를 찾아 정확한 진단을 받아보세요!